MENU

YENİDOĞANLARDA TOPUK KANI TARAMASI NEDEN YAPILIR ?

Halk arasında topuk taraması veya topuktan kan testi de denen testler aslında yenidoğanlarda erkenden tespit edilebilen önemli birkaç hastalığı yakalamak için yapılan yenidoğan tarama testleridir.

Asıl olarak zeka ve gelişme geriliğine yol açan 2 hastalık olan fenilketonüri ve konjenital hipotiroidiyi erkenden saptamak ve bebekleri olası bu hastalıkların pençesinden kurtarmak için yapılır.


Yenidoğan bebeklere doğumlarının ilk birkaç gününde özellikle detopuktan alınan kanda fenilketonüri, konjenital hipotiroidizm, kistik fibrozis,Biotinidaz eksikliği ve tirozinemi gibi bir dizi hastalık için tarama testleri yapılır.

Fenilketonüri'nin (FKU) mental retardasyona neden olduğunun tespitedilmesiyle 1960’larda ABD ve Avrupa’da yenidoğan tarama programları başladı. Bu test günümüzde  en fazlafenilketonüri, hipotiroidi, biotinidaz eksikliği ve kistik fibrozis içinkullanılmaktadır. Sağlık Bakanlığı ise 1993 yılından beri tüm yenidoğanlara rutin topukkanı taraması yaptırmaktadır. Halen fenilketonüri ve hipotiroidi taraması rutin yapılmaktadır.


Konjenital Hipotiroidi nedir ?

Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon biyosentezi vetiroid bezinin regülâsyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroidhormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur.

Kalıcı hipotiroidinin en sık karşılaşılan nedeni konjenital nedenlerdir. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3.500-4.000 canlı doğumda birdir. Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğundaçarpıcı olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâgeriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcızekâ geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay,ucuz ve etkindir.


Fenilketonüri nedir?

Kalıtsal metabolik bir hastalıktır.

Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez,kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıptedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.

Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğan her 4.500bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Ağır zihinsel geriliği olanfenilketonürili bireylerde konvülsiyonlar yani nöbetler, agresif yada otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıravakaların  % 60’ında anne babaya göreaçık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır.

Fenilketonürinin Belirtileri

İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi birbelirti gözlenmez. Bebek büyüdükçe çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normalgelişim basamaklarını izlemediği görülür, başını tutma, oturma, yürüme gibibecerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedaviedilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel özürlülüğe neden olur.

Fenilketonürinin Tedavisi

Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilenbir hastalıktır. İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olaraksürdürülmüş fenilketonürili çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler. Tedaviye uymayan hastalarda, zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hastasahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.

Türkiye çapındaki tüm sağlık kuruluşları tarafından tüm yenidoğanlarıntopuğundan alınan kapiller kan filtre kağıdına emdirilmekte, daha sonra birbiriile temas etmesi önlenerek havada 2 saat kurutulmakta ve sağlık kuruluşunda 2-8oC’de saklandıktan sonra sağlık bakanlığına çalışılmak üzere gönderilmektedir.

 Klinik Biyokimya Uzmanı

Uzm.Dr.Kemal Aslan